指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群 ＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（... 2026.03.05 指定難病
指定難病 全身性強皮症(SSc) ＜全身性強皮症＞はどんな病気？全身性強皮症とは？全身性強皮症は 自己免疫性の膠原病 の一つで、皮膚や内臓に線維化（硬化）が進行することを特徴とする慢性疾患です。免疫の異常によって自己抗体が産生され、血管障害や線維芽細胞の異常な活性化が起こり... 2025.08.25 指定難病
指定難病 