線維芽細胞増殖因子受容体2

指定難病

クルーゾン症候群

<クルーゾン症候群>はどんな病気?**<クルーゾン症候群(Crouzon syndrome)>**は、**頭蓋骨の縫合が早く閉じてしまう(頭蓋縫合早期癒合症)**ことを主な特徴とする、先天性の遺伝性疾患です。手足の指の癒合は通常みられません...
指定難病

アペール症候群

<アペール症候群>はどんな病気?**<アペール症候群(Apert syndrome)>**は、**先天性(生まれつき)**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合(頭蓋骨縫合早期癒合症)**と②手足の指がくっつく(合指症)を特徴とし...
指定難病

ファイファー症候群

<ファイファー症候群>はどんな病気?**ファイファー症候群(Pfeiffer syndrome)は、生まれつき頭蓋骨の縫合(ほうごう)が早く閉じてしまう「頭蓋骨早期癒合症」**を主徴とする、まれな遺伝性疾患です。顔や頭の形、手足(特に親指・...