指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群 ＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま... 2026.01.16 指定難病
指定難病 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（MTLE-HS） ＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞はどんな病気？＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞（MTLE-HS）は、脳の内側側頭葉、とくに海馬に硬化（萎縮・瘢痕化）が生じることで起こる、代表的な局在関連てんかんです。成人てんかんの中で最も頻度が高い... 2025.12.15 指定難病
指定難病 片側巨脳症 ＜片側巨脳症＞はどんな病気？■ 片側巨脳症（へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly）とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで... 2025.12.02 指定難病
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