指定難病 コフィン・シリス症候群 ＜コフィン・シリス症候群＞はどんな病気？コフィン・シリス症候群は、発達の遅れと特徴的な外見を伴う先天性の遺伝性疾患です。特に👉 知的発達・言語発達の遅れ＋指（特に小指）や爪の異常が代表的な特徴です。■ 主な特徴（見た目・身体）● 指・爪（か... 2026.04.06 指定難病
指定難病 ドラベ症候群 ＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま... 2025.12.17 指定難病
指定難病 チャージ症候群 ＜チャージ症候群＞はどんな病気？＜チャージ症候群（CHARGE症候群）＞は、複数の臓器や器官に先天的な異常がみられる遺伝性疾患です。「CHARGE」という名前は、特徴的な症状の頭文字から取られています👇頭文字症状日本語での意味CColobo... 2025.10.20 指定難病
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