指定難病 コフィン・シリス症候群 ＜コフィン・シリス症候群＞はどんな病気？コフィン・シリス症候群は、発達の遅れと特徴的な外見を伴う先天性の遺伝性疾患です。特に👉 知的発達・言語発達の遅れ＋指（特に小指）や爪の異常が代表的な特徴です。■ 主な特徴（見た目・身体）● 指・爪（か... 2026.04.06 指定難病
指定難病 ウィリアムズ症候群 ＜ウィリアムズ症候群＞はどんな病気？7番染色体の一部が欠ける（微小欠失）ことによって起こる先天性の遺伝子疾患で、特徴的な顔貌・心血管異常・独特の認知や性格の特徴を伴うことが多い病気です。病気の概要原因：7番染色体の微小欠失主な欠失遺伝子：E... 2026.03.06 指定難病
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