新規突然変異

指定難病

オクシピタル・ホーン症候群(OHS)

<オクシピタル・ホーン症候群>はどんな病気?**オクシピタル・ホーン症候群(Occipital Horn Syndrome:OHS)**は、銅代謝の異常によって結合組織(皮膚・骨・血管など)が弱くなる希少な遺伝性疾患です。同じ原因遺伝子を持...
指定難病

ウィーバー症候群

<ウィーバー症候群>はどんな病気?ウィーバー症候群(Weaver syndrome)は、出生時から体が大きく成長が速い「過成長症候群(overgrowth syndrome)」の一つで、発達遅延・特徴的な顔貌・骨の成熟の早さなどを特徴とする...