指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群 ＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（... 2026.03.05 指定難病
指定難病 クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS) ＜クリオピリン関連周期熱症候群＞はどんな病気？＜クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS）＞は、**生まれつきの免疫の異常によって、周期的に発熱や炎症が起こる「... 2025.10.14 指定難病
指定難病 若年性特発性関節炎(JIA) ＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（... 2025.10.12 指定難病
指定難病 指定難病 
指定難病 指定難病