指定難病 アペール症候群 <アペール症候群>はどんな病気?**<アペール症候群(Apert syndrome)>**は、**先天性(生まれつき)**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合(頭蓋骨縫合早期癒合症)**と②手足の指がくっつく(合指症)を特徴とし... 2026.03.02 指定難病
指定難病 クロウ・深瀬症候群 <クロウ・深瀬症候群>はどんな病気?<クロウ・深瀬症候群(Crouzon–Fukase syndrome)> は、頭蓋骨の早期癒合(頭蓋縫合早期癒合症)を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります... 2025.08.22 指定難病