指定難病 VATER症候群 ＜VATER症候群＞はどんな病気？VATER症候群は、複数の先天異常が組み合わさって起こる先天性疾患群です。現在は多くの場合、より広い概念である VACTERL連合（VACTERL association） という名称が使われます。これは「... 2026.03.18 指定難病
指定難病 ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS) ＜ルビンシュタイン・テイビ症候群＞はどんな病気？ルビンシュタイン・テイビ症候群は、発達の遅れや特徴的な顔貌（顔の特徴）、手足の形態異常を示す先天性症候群です。発症頻度はおよそ 10万〜12.5万人に1人 とされ、男女差はほとんどありません。... 2025.10.28 指定難病
指定難病 CFC症候群 ＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病
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