常染色体劣性遺伝

無脾症

ウルリッヒ病

<ウルリッヒ病>はどんな病気?ウルリッヒ病(Ullrich先天性筋ジストロフィー)は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要:コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...
指定難病

ライソゾーム病

<ライソゾーム病>はどんな病気?ライソゾーム病(ライソソーム病)は、ライソソームの機能不全により引き起こされる遺伝性の代謝異常疾患の総称です。ライソソームは細胞内で不要な物質を分解する役割を持つ小さな細胞内オルガネラで、さまざまな酵素を含ん...