指定難病 特発性拡張型心筋症(DCM)
＜特発性拡張型心筋症＞はどんな病気？🔹どんな病気か特発性拡張型心筋症は、原因が特定できない心筋疾患の一つで、以下の特徴があります：心室（特に左心室）が拡張し、収縮力が低下する病気心臓のポンプ機能が弱まり、心不全を起こしやすくなる不整脈や血栓...
常染色体優性遺伝
指定難病 
指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...
指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...