指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
先天性
指定難病 
ブログ フォンタン手術って何？
「フォンタン手術」は、先天性心疾患や他の心臓関連の病気に対する手術の一種です。この手術は、心臓の機能が正常でない場合に血液の循環を改善し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。フォンタン手術は通常、単心室または機能的な単心室と呼...
指定難病 先天性筋無力症候群(CMS)
1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...