低ホスファターゼ症

VATER症候群

＜VATER症候群＞はどんな病気？VATER症候群は、複数の先天異常が組み合わさって起こる先天性疾患群です。現在は多くの場合、より広い概念である VACTERL連合（VACTERL association）という名称が使われます。これは「...

低ホスファターゼ症(HPP)

＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素アルカリホスフ...