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指定難病

モワット・ウィルソン症候群

＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
2026.03.09
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先天性筋無力症候群(CMS)

1 ＜先天性筋無力症＞はどんな病気？先天性筋無力症候群（CMS：Congenital myasthenic syndromes）は、神経筋接合部（NMJ）に発現する遺伝子の先天的な遺伝子変異によってNMJ信号の伝達が障害される疾患群です。C...
2022.07.08
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重症筋無力症

1 ＜重症筋無力症＞はどんな病気？重症筋無力症(myasthenia gravis：MG)は神経筋接合部での神経筋伝達に対する抗体介在性の干渉を特徴とするまれな自己免疫疾患です。 症状として筋力低下と倦怠感を特徴とされます。抗アセチルコリン...
2022.06.16
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