スプライス変異

指定難病

低ホスファターゼ症(HPP)

＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素 アルカリホスフ...
2026.03.17
指定難病
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オクシピタル・ホーン症候群(OHS)

＜オクシピタル・ホーン症候群＞はどんな病気？**オクシピタル・ホーン症候群（Occipital Horn Syndrome：OHS）**は、銅代謝の異常によって結合組織（皮膚・骨・血管など）が弱くなる希少な遺伝性疾患です。同じ原因遺伝子を持...
2026.03.16
指定難病
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ＡＴＲ－Ｘ症候群

＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（...
2026.03.05
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