指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
カルバマゼピン
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指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 アイザックス症候群
＜アイザックス症候群＞はどんな病気？＜アイザックス症候群（Isaacs syndrome／別名：持続性筋線維活動症候群）＞とは、筋肉を動かす神経（末梢神経）の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...
指定難病 下垂体性ADH分泌異常症
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を...
指定難病 中毒性表皮壊死症(TEN)
＜中毒性表皮壊死症＞はどんな病気？＜中毒性表皮壊死症（Toxic Epidermal Necrolysis：TEN）＞ は、皮膚と粘膜が広範囲に壊死・剥離してしまう、命に関わる重篤な皮膚疾患です。特徴重症の薬疹（薬剤アレルギー） の一種で、...
指定難病 スティーヴンス・ジョンソン症候群(SJS)
＜スティーヴンス・ジョンソン症候群＞はどんな病気？＜スティーヴンス・ジョンソン症候群（Stevens–Johnson syndrome, SJS）＞について整理しますね。概要**スティーヴンス・ジョンソン症候群（SJS）は、皮膚と粘膜に急激...