指定難病 レノックス・ガストー症候群(LGS)
＜レノックス・ガストー症候群＞はどんな病気？＜レノックス・ガストー症候群＞（英：Lennox–Gastaut syndrome, LGS）は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的／発達の障害を三本柱と...
カルバマゼピン
指定難病 指定難病 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞はどんな病気？**＜ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん＞**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（英：Epilepsy with myoclonic-atonic seizures）と呼ばれ...
指定難病 ミオクロニー欠神てんかん(EMA)
＜ミオクロニー欠神てんかん＞はどんな病気？＜ミオクロニー欠神てんかん＞（英：Epilepsy with myoclonic absences）は、欠神発作（意識が一時的に途切れる発作）に、ミオクロニー（ピクッとした筋肉の素早い収縮）が規則的...
指定難病 ドラベ症候群
＜ドラベ症候群＞はどんな病気？＜ドラベ症候群（Dravet syndrome）＞は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...
指定難病 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（MTLE-HS）
＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞はどんな病気？＜海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん＞（MTLE-HS）は、脳の内側側頭葉、とくに海馬に硬化（萎縮・瘢痕化）が生じることで起こる、代表的な局在関連てんかんです。成人てんかんの中で最も頻度が高い...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病 アイザックス症候群
＜アイザックス症候群＞はどんな病気？＜アイザックス症候群（Isaacs syndrome／別名：持続性筋線維活動症候群）＞とは、筋肉を動かす神経（末梢神経）の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...
指定難病 下垂体性ADH分泌異常症
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を...
指定難病 中毒性表皮壊死症(TEN)
＜中毒性表皮壊死症＞はどんな病気？＜中毒性表皮壊死症（Toxic Epidermal Necrolysis：TEN）＞ は、皮膚と粘膜が広範囲に壊死・剥離してしまう、命に関わる重篤な皮膚疾患です。特徴重症の薬疹（薬剤アレルギー） の一種で、...