指定難病 低ホスファターゼ症(HPP)
＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素 アルカリホスフ...
カルシウム
指定難病 指定難病 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...
指定難病 サルコイドーシス
＜サルコイドーシス＞はどんな病気？🔹 定義サルコイドーシスは 原因不明の全身性炎症性疾患。特徴は、全身の臓器に 非乾酪性類上皮細胞肉芽腫（granuloma） が多発すること。最もよく侵されるのは 肺・リンパ節・眼・皮膚。ただし心臓、神経、...
指定難病 下垂体性TSH分泌亢進症
＜下垂体性TSH分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体から分泌される 甲状腺刺激ホルモン（TSH） が異常に増えている状態を指します。本来、TSHは甲状腺を刺激して 甲状腺ホルモン（T3・T4） の分泌をコントロールしています。通常は「甲...
無脾症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
＜下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉にできた腫瘍（下垂体腺腫）などが原因で、ゴナドトロピン（LH：黄体形成ホルモン、FSH：卵胞刺激ホルモン）が過剰に分泌される病気。これにより、性腺（精巣・卵巣）が異常に...