指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...
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指定難病 無脾症 遠位型ミオパチー
＜遠位型ミオパチー＞はどんな病気？＜遠位型ミオパチー（Distal Myopathy）＞とは、**筋肉の病気（筋疾患）の一種で、特に手足の末端部分（遠位筋）**から筋力低下や筋萎縮が始まる、比較的まれな進行性の筋疾患です。🔍 特徴発症部位：...
指定難病 HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）
＜HTLV-1関連脊髄症＞はどんな病気？HTLV-1関連脊髄症（HAM/TSP）は、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）によって引き起こされる慢性の脊髄疾患です。この病気は、脊髄の一部、特に脊髄の前角や側索といった領域がゆっくりと破...
指定難病 進行性多巣性白質脳症（PML）
＜進行性多巣性白質脳症＞はどんな病気？進行性多巣性白質脳症（PML）は、脳の白質（神経線維を覆う白い物質）に多発性の病変を引き起こす、まれで重篤なウイルス性の中枢神経系疾患です。PMLは、通常免疫機能が低下している人々に発症し、神経症状が急...
指定難病 23. プリオン病
＜プリオン病＞はどんな病気？プリオン病は、異常なタンパク質（プリオン）が原因で発生する神経変性疾患の一群です。プリオンは通常のタンパク質が異常に折りたたまれることによって生成され、異常なプリオンが正常なプリオンタンパク質と接触することでさら...
無脾症 もやもや病
＜もやもや病＞はどんな病気？もやもや病（Moyamoya病）は、脳の血管に異常が生じる進行性の病気で、正式には「ウィリス動脈輪閉塞症」と呼ばれます。以下にその特徴を説明します。1. 原因もやもや病の原因は完全には解明されていませんが、以下の...
無脾症 ミトコンドリア病
＜ミトコンドリア病＞はどんな病気？ミトコンドリア病は、ミトコンドリアに関連する異常によって引き起こされる一群の遺伝性疾患です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産を担っており、その機能が障害されると、全身のさまざまな組織や臓器に影響を及ぼ...
指定難病 多系統萎縮症（MSA）
1 ＜多系統萎縮症＞はどんな病気？多系統萎縮症（Multiple System Atrophy、MSA）は、中枢神経系に影響を及ぼす進行性の神経変性疾患です。主に成人の中高年期に発症し、徐々に進行していきます。MSAには主に以下の二つのタイ...
ブログ ホルター心電図検査で奇跡！？
こんにちは。わたしは現在、4ヶ月に１回の定期検診（血液検査、心電図検査、レントゲン検査、サチュレーション検査含む）の他に、年に１回の『心エコー検査』と、2日続ける、丸々1日の心臓の動きを検査する『ホルター心電図検査』をして、経過観察を行って...
指定難病 慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)
1 ＜慢性炎症性脱髄性多発神経炎＞はどんな病気？慢性炎症性脱髄性多発神経障害(Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : CIDP)は、末梢神経および神経根の免疫介在性病理であり、...