指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...
リハビリ
指定難病 
無脾症 早期ミオクロニー脳症(ＥＭＥ)
＜早期ミオクロニー脳症＞はどんな病気？**＜早期ミオクロニー脳症（Early Myoclonic Encephalopathy：EME）＞**は、新生児期〜乳児早期に発症する、極めて重症のてんかん性脳症です。＜大田原症候群＞と並び、最も早期...
指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 筋ジストロフィー
＜筋ジストロフィー＞はどんな病気？筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）は、筋肉が徐々に弱くなり、萎縮していく遺伝性の神経筋疾患の総称です。いくつかのタイプがありますが、共通して「筋肉を作る・維持する遺伝子」に異常があるた...
指定難病 黄色靱帯骨化症(OLF)
＜黄色靱帯骨化症＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴背骨（脊椎）の黄色靱帯（椎弓と椎弓の間をつなぐ靱帯）が、加齢や代謝異常の影響で骨のように硬くなってしまう病気です。靱帯が骨化して厚くなることで、脊柱管（神経の通り道）を狭め、脊髄や神経根を圧迫...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS)
＜シュワルツ・ヤンペル症候群＞はどんな病気？＜シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）＞は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異...
指定難病 副腎白質ジストロフィー（ALD）
＜副腎白質ジストロフィー＞はどんな病気？副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy、ALD）は、主に副腎と中枢神経系（脳および脊髄）に影響を与える遺伝性の代謝異常疾患です。この病気は、体内で非常に長鎖の脂肪酸（VLCF...