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1塩基の欠失あるいは付加（挿入）はコドン（codon）の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト変異(コドンの読み枠がずれることで別のアミノ酸配列になったり、早期に翻訳が終結する変異のこと)を起こすことです。

CMTの原因関連遺伝子とされるコネキシン32の略称

CMTの原因関連遺伝子とされているミエリン関連タンパク質22の略称

CMTの原因とされる遺伝子ミエリンタンパク質ゼロの略称

神経伝導速度の略称

シャルコー・マリー・トゥース病の略称

脱髄(疾患)は神経疾患の一種で、有髄神経の髄鞘が障害されることで起こる疾患です。 有髄神経の周りには髄鞘と呼ばれるものが取り巻いており、末梢神経ではシュワン細胞と呼ばれています。 この髄鞘があることで有髄神経では跳躍伝導を行うことができる...

特定の行為を長時間にわたって反復持続する症状で，緊張型統合失調症の興奮期によく起こるとされています。 手の上下運動を繰り返し行う常同運動、一定の姿勢をとり続ける常同姿勢、一定の場所から離れようとしない場所の常同，同じ句を繰り返す音誦症(おん...

(病気や精神的苦痛などが原因で)一日中布団の中で過ごしてしまう傾向があること。

舞踏運動(Chorea…コレア)とは、自分の意志に反して運動を行う不随意運動の一つ。 不規則に繰り返される、やや速く、短い不随意運動が特徴的で、体の一部で突然、予期せず始まり、しばしば別の部位に次々と移動します。 似たような症状に脳性麻痺な...