指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
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指定難病 結節性多発動脈炎(PAN)
＜結節性多発動脈炎＞はどんな病気？＜結節性多発動脈炎（Polyarteritis Nodosa：PAN）＞は、中型から小型の動脈に炎症（血管炎）が起こる稀な全身性の自己免疫性疾患です。1. 特徴主に 中動脈（筋型動脈） が障害されます（細小...
指定難病 天疱瘡
＜天疱瘡＞はどんな病気？＜天疱瘡（てんぽうそう、Pemphigus）＞は、皮膚や粘膜に水ぶくれ（水疱）やびらんができる自己免疫性の難病です。自分の免疫が誤って皮膚の細胞同士の結びつきを壊すことによって起こります。🔬【病態の概要】本来、皮膚の...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
指定難病 神経線維腫症
＜神経線維腫症＞はどんな病気？＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変...
指定難病 シュワルツ・ヤンペル症候群(SJS)
＜シュワルツ・ヤンペル症候群＞はどんな病気？＜シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）＞は、骨格筋の緊張異常と骨格の発達異常を特徴とする、非常にまれな遺伝性疾患です。正式には「持続性筋強直と骨異...
指定難病 ベスレムミオパチー（Bethlem myopathy）
＜ベスレムミオパチー＞はどんな病気？＜ベスレムミオパチー＞（Bethlem myopathy、ベスレム型筋ジストロフィー）は、骨格筋の進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性の筋疾患です。コラーゲン遺伝子の異常によって引き起こされます。🧬 ベスレ...
無脾症 遠位型ミオパチー
＜遠位型ミオパチー＞はどんな病気？＜遠位型ミオパチー（Distal Myopathy）＞とは、**筋肉の病気（筋疾患）の一種で、特に手足の末端部分（遠位筋）**から筋力低下や筋萎縮が始まる、比較的まれな進行性の筋疾患です。🔍 特徴発症部位：...
無脾症 ウルリッヒ病
＜ウルリッヒ病＞はどんな病気？ウルリッヒ病（Ullrich先天性筋ジストロフィー）は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要：コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...
無脾症 全身性アミロイドーシス
＜全身性アミロイドーシス＞はどんな病気？＜全身性アミロイドーシス＞とは、「アミロイド」と呼ばれる異常なタンパク質が全身の臓器や組織に沈着することで、臓器の機能障害を引き起こす病気です。まれな疾患ですが、進行すると命に関わることもあるため、早...