指定難病 先天性副腎低形成症
＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad...
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指定難病 先天性副腎皮質酵素欠損症
＜先天性副腎皮質酵素欠損症＞はどんな病気？🔹 定義副腎皮質で作られる ステロイドホルモン（コルチゾール・アルドステロン・アンドロゲンなど） の合成に必要な酵素が遺伝的に欠損または低下している病気。コルチゾールやアルドステロンが不足し、代わり...
指定難病 甲状腺ホルモン不応症
＜甲状腺ホルモン不応症＞はどんな病気？🔹 定義甲状腺ホルモン（T3・T4）は正常に分泌されている、あるいは過剰に分泌されているにもかかわらず、標的臓器がホルモンに反応しにくくなる病気。結果として、血液検査では T3・T4が高値、TSHが抑制...
指定難病 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
＜家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）＞はどんな病気？🔹 定義家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia, FH） は、コレステロールを処理する働きに異常がある遺伝性の病気です。ホモ接合体（H...
指定難病 下垂体前葉機能低下症
＜下垂体前葉機能低下症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体前葉から分泌される複数のホルモンが不足する病気です。下垂体前葉は脳の中央にある小さな器官で、全身のホルモン分泌をコントロールする「司令塔」のような役割を持っています。この部分の障害によって...
指定難病 特発性間質性肺炎
＜特発性間質性肺炎＞はどんな病気？🔹 定義肺の「間質（肺胞を支える壁の部分）」に慢性的な炎症や線維化（硬くなる変化）が起こる病気の総称。「特発性」という名前の通り、明らかな原因（薬剤、膠原病、環境因子など）が特定できないものを指す。慢性的に...
無脾症 下垂体性PRL分泌亢進症
＜下垂体性PRL分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体前葉から分泌される プロラクチン（PRL） が過剰に分泌される病気です。プロラクチンは本来、乳腺を刺激して乳汁を分泌させるホルモンで、妊娠・授乳期に重要な働きをします。しかし、妊娠や授...
指定難病 下垂体性TSH分泌亢進症
＜下垂体性TSH分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体から分泌される 甲状腺刺激ホルモン（TSH） が異常に増えている状態を指します。本来、TSHは甲状腺を刺激して 甲状腺ホルモン（T3・T4） の分泌をコントロールしています。通常は「甲...
指定難病 下垂体性ADH分泌異常症
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を...
指定難病 特発性大腿骨頭壊死症
＜特発性大腿骨頭壊死症＞はどんな病気？🔹 定義大腿骨頭（股関節の骨の先端部分）に血流障害が起こり、骨組織が壊死（死んでしまう）する病気です。「特発性」とは、ケガや明らかな外傷がなく自然に発症することを意味します。壊死した部分は骨の強度が弱く...