指定難病 モワット・ウィルソン症候群
＜モワット・ウィルソン症候群＞はどんな病気？**モワット・ウィルソン症候群（Mowat-Wilson syndrome）**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ（知的障害）特徴的な顔立ち...
2026-03
指定難病 指定難病 ウィリアムズ症候群
＜ウィリアムズ症候群＞はどんな病気？7番染色体の一部が欠ける（微小欠失）ことによって起こる先天性の遺伝子疾患で、特徴的な顔貌・心血管異常・独特の認知や性格の特徴を伴うことが多い病気です。病気の概要原因：7番染色体の微小欠失主な欠失遺伝子：E...
指定難病 ＡＴＲ－Ｘ症候群
＜ＡＴＲ－Ｘ症候群＞はどんな病気？**＜ＡＴＲ－Ｘ症候群（ATR-X syndrome）＞**は、**重度の知的発達遅滞＋特徴的顔貌＋αサラセミア（軽い貧血）**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子：ATRX（...
指定難病 クルーゾン症候群
＜クルーゾン症候群＞はどんな病気？**＜クルーゾン症候群（Crouzon syndrome）＞**は、**頭蓋骨の縫合が早く閉じてしまう（頭蓋縫合早期癒合症）**ことを主な特徴とする、先天性の遺伝性疾患です。手足の指の癒合は通常みられません...
指定難病 メンケス病
＜メンケス病＞はどんな病気？＜メンケス病（Menkes disease）＞は、銅（Cu）の体内輸送がうまくできないことによって起こる、先天性の重篤な遺伝性疾患です。主に神経系の障害と特徴的な毛髪異常を呈します。病気の概要分類：先天性代謝異常...
指定難病 アペール症候群
＜アペール症候群＞はどんな病気？**＜アペール症候群（Apert syndrome）＞**は、**先天性（生まれつき）**のまれな遺伝性疾患で、主に**①頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨縫合早期癒合症）**と②手足の指がくっつく（合指症）を特徴とし...