指定難病 片側巨脳症
＜片側巨脳症＞はどんな病気？■ 片側巨脳症（へんそくきょのうしょう / Hemimegalencephaly）とは片側巨脳症は、生まれつき大脳半球の片側だけが異常に大きく発達してしまう先天性の脳形成異常です。「脳の片側が大きい」というだけで...
asplenia
指定難病 
指定難病 先天性核上性球麻痺
＜先天性核上性球麻痺＞はどんな病気？概要先天性核上性球麻痺（せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語：Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome）は、出生前あるいは新...
指定難病 アイカルディ症候群
＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど...
指定難病 限局性皮膚異形成(FDH)
＜限局性皮膚異形成＞はどんな病気？概要限局性皮膚異形成（Focal Dermal Hypoplasia, FDH／Goltz症候群）は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der...
指定難病 アレキサンダー病
＜アレキサンダー病＞はどんな病気？概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質（神経繊維を覆う髄鞘を含む領域）を侵し、特に神経を支えるグリア細胞（アストロサイト）に変化が起きる「髄白質ジストロフィー（leukodystrop...
指定難病 先天性無痛無汗症(CIPA)
＜先天性無痛無汗症＞はどんな病気？概要先天性無痛無汗症（CIPA）は、非常にまれな遺伝性神経障害で、以下のような特徴を持っています：痛みおよび温度感覚（熱・冷）をほとんど感じない、または全く感じない。 メドラインプラス+2ウィキペディア+2...
指定難病 メビウス症候群
＜メビウス症候群＞はどんな病気？概要メビウス症候群は、生まれつき（先天性）の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です：顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない（例：笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ...
指定難病 痙攣重積型（二相性）急性脳症(AESD)
＜痙攣重積型（二相性）急性脳症＞はどんな病気？＜痙攣重積型（二相性）急性脳症（けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう）＞は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作（熱性けいれん）**をきっかけに発症...
指定難病 ビッカースタッフ脳幹脳炎(BBE)
＜ビッカースタッフ脳幹脳炎＞はどんな病気？概要ビッカースタッフ脳幹脳炎（BBE）は、脳幹（中脳・橋・延髄）やその近傍に炎症が起こる 非常に稀な自己免疫性神経疾患 です。 EyeWiki+2orpha.net+2具体的には、以下のような特徴を...
指定難病 前頭側頭葉変性症(FTLD)
＜前頭側頭葉変性症＞はどんな病気？＜前頭側頭葉変性症（Frontotemporal lobar degeneration：FTLD）＞は、脳の前頭葉と側頭葉がゆっくりと萎縮していく進行性の神経変性疾患です。主に人格・行動・言語機能の変化が現...