指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
asplenia
指定難病 指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 神経フェリチン症
＜神経フェリチン症＞はどんな病気？概要神経フェリチン症は、脳の特定部位（主に運動を制御する基底核など）に鉄（Fe）が過剰に蓄積されるまれな遺伝性神経変性疾患です。 ウィキペディア+2メドラインプラス+2日本語の名称として「神経フェリチン症」...
指定難病 脳表ヘモジデリン沈着症
＜脳表ヘモジデリン沈着症＞はどんな病気？✅ どんな病気か脳あるいは脊髄の表面（軟膜・くも膜下腔）に、長期または反復的な少量出血が起き、鉄を含む色素「ヘモジデリン」が沈着・蓄積する病態です。 国立バイオテクノロジー情報センター+2raredi...
指定難病 遺伝性ジストニア
＜遺伝性ジストニア＞はどんな病気？＜遺伝性ジストニア（hereditary dystonia）＞とは、体の筋肉が自分の意志とは関係なくねじれたり、異常な姿勢・動きを繰り返す神経疾患で、原因が遺伝子の変異によって起こるタイプのジストニアを指し...
指定難病 脊髄髄膜瘤
＜脊髄髄膜瘤＞はどんな病気？＜脊髄髄膜瘤（せきずいずいまくりゅう／Myelomeningocele）＞とは、脊髄の一部とそれを包む膜（髄膜）が背中から外に飛び出してしまう先天性の病気です。胎児の発育の過程で「脊椎（せぼね）」が完全に閉じず、...
指定難病 脊髄空洞症
＜脊髄空洞症＞はどんな病気？＜脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう／Syringomyelia）＞とは、脊髄（せきずい）の中に「液体のたまった空洞（くうどう）」ができてしまう病気です。この空洞が神経の通り道を圧迫・破壊することで、痛み・しびれ...
指定難病 アトピー性脊髄炎
＜アトピー性脊髄炎＞はどんな病気？概要アトピー性脊髄炎は、アトピー（アトピー性皮膚炎、喘息、アレルギー性鼻炎など）を背景として、脊髄に限局的・持続的な炎症が生じるまれな疾患です。 PubMed+3genome.jp+3J-STAGE+3英語...
指定難病 遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)
＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...
指定難病 非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)
＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...