無脾症

運動制限ってどれくらい?

循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。 それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか? それは、その疾患を持っている...
無脾症

無脾症のお薬は?

先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。 これは、歳によってどんどんと変わっていきます。 また、その疾患キャリアによっても変化していきます。 今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙...
指定難病

全身性チアノーゼってなに?

私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。 今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。 無脾症の合併症として代表的な単心室症や心...
無脾症

無脾症に運動制限はつきもの?

私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。 この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。 動脈管開存症候群...
無脾症

無脾症の余命は?

無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。 余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。 その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自...
指定難病

シャルコー・マリー・トゥース病

<シャルコー・マリー・トゥース病>はどんな病気? シャルコー・マリー・トゥース病(Charcot Marie Tooth disease : CMT)は、遺伝子異常が原因とされる末梢神経疾患です。CMTは、足や下腿(ふくらはぎの周辺...
指定難病

神経有棘赤血球症

<神経有刺赤血球症>はどんな病気? 神経有刺赤血球症は常染色体劣性遺伝性を示します。またこの神経有棘赤血球症は世界的にも稀な疾患で、疾病には複数の疾患が含まれています。代表的なものに、McLeod症候群(MLS)、有棘赤血球舞踏病(...
指定難病

ハンチントン病

<ハンチントン病>はどんな病気? ハンチントン病(英名:Huntington's disease)は舞踏病やジストニア、協調運動障害、認知機能低下、行動障害など明確な表現型を持つ常染色体優性の進行性神経疾患です。 典型的に、30代で...
指定難病

大脳皮質基底核変性症(CBD)

<大脳皮質基底核変性症>はどんな病気? 大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration ; CBD)は、脳の神経細胞が脱落するとともに、残存した神経細胞に異常なタンパク(リン酸化タウ)が蓄積してしまう病気で...
指定難病

パーキンソン病

<パーキンソン病> はどんな病気? パーキンソン病は身体を動かす神経に障害があらわれる進行性の病気で、現代の医学では完治が困難とされる難病として指定されています。 主な症状として、次の様なものが挙げられます。 《運動症...
指定難病

進行性核上性麻痺(PSP)

《進行性核上性麻痺》はどんな病気? 進行性核上性麻痺はPSP(Progressive supranuclear palsy)とも呼ばれ、脳の大脳基底核や脳幹、小脳などの神経細胞が徐々に減っていくことで転倒しやすくなったり、飲み込みず...
指定難病

原発性側索硬化症(PLS)

《原発性側索硬化症》はどんな病気? 原発性側索硬化症は別名PLSとも呼ばれ、一次(上位)運動ニューロンが選択的・進行性に障害される疾患です。 発症は若年から中年以降と、幅広い年齢に起きます。 症状として、話しにくい、飲み込みにくいと...
指定難病

脊髄性筋萎縮症(SMA)

《脊髄性筋萎縮症》はどんな病気? 脊髄性筋萎縮症は英名spinal muscular atrophyから頭文字をとってSMAと呼ばれることが多くあります。 SMAは、脊髄に存在する運動神経細胞である、脊髄前角細胞が病変するによって起...
無脾症

筋萎縮性側索硬化症(ALS)

《筋萎縮性側索硬化症》はどんな病気? 筋萎縮性側索硬化症は別名 A L S と呼ばれ、手足や舌の筋肉、食事や呼吸に必要な筋肉がどんどんとやせて力が無くなっていく病気です。 この時重要なのが、筋肉そのものの病気という訳ではなく、筋肉を...
指定難病

球脊髄性筋萎縮症(SBMA)

《球脊髄性筋萎縮症》はどんな病気? 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)は脳神経内科に属し、脳の一部である脳幹や脊髄に存在するといわれる、下位運動ニューロンと呼ばれる神経が徐々に減少してしまうことによる神経疾患です。 《球脊髄性筋萎縮...
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