指定難病 レット症候群 ＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット... 2026.01.17 指定難病
指定難病 先天性副腎低形成症 ＜先天性副腎低形成症＞はどんな病気？🔹 定義副腎の「皮質」が先天的に発育不全（低形成）または形成異常のため、十分に働かない病気。結果として、副腎皮質ホルモン（コルチゾール・アルドステロン・副腎アンドロゲン）が作れず、**原発性副腎不全（Ad... 2025.09.27 指定難病
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