X連鎖優性遺伝

指定難病

コフィン・ローリー症候群

<コフィン・ローリー症候群>はどんな病気?**コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome:CLS)**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
指定難病

限局性皮膚異形成(FDH)

<限局性皮膚異形成>はどんな病気?概要限局性皮膚異形成(Focal Dermal Hypoplasia, FDH/Goltz症候群)は、皮膚・骨・眼・歯など多くの臓器・系統に影響を及ぼす「先天性遺伝性疾患」です。 メドラインプラス+2Der...