X染色体

指定難病

ATR-X症候群

<ATR-X症候群>はどんな病気?**<ATR-X症候群(ATR-X syndrome)>**は、**重度の知的発達遅滞+特徴的顔貌+αサラセミア(軽い貧血)**を主徴とする、まれなX連鎖性の遺伝性疾患です。病気の概要原因遺伝子:ATRX(...
指定難病

アイカルディ症候群

<アイカルディ症候群>はどんな病気?<アイカルディ症候群(Aicardi syndrome)>は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度:およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別:ほとんど...