指定難病 CFC症候群 ＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病
指定難病 コステロ症候群 ＜コステロ症候群＞はどんな病気？＜コステロ症候群（Costello syndrome）＞は、**遺伝子の異常によって全身の発達や成長に影響が出る「先天性遺伝性症候群」**です。生まれつき筋肉が柔らかく、成長や発達がゆっくりで、特徴的な顔立ち... 2025.10.25 指定難病
指定難病 神経線維腫症 ＜神経線維腫症＞はどんな病気？＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変... 2025.08.06 指定難病
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