SCN4A

遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)

＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...

非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)

＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群＞はどんな病気？＜非ジストロフィー性ミオトニー症候群（non-dystrophic myotonia, NDM）＞は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状（筋強直）を起こすが、筋肉が破壊...