SCN2A

指定難病

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)

<徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>はどんな病気?<徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症>は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中(特にノンレム睡眠の徐波睡眠期)に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(EIMFS)

<遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん>はどんな病気?**<遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures:EIMFS)>**は、乳児期早期に発症する極めて重...
指定難病

大田原症候群

<大田原症候群>はどんな病気?**<大田原症候群(Ohtahara syndrome)>は、新生児期〜乳児早期に発症する重症てんかん性脳症です。正式には早期乳児てんかん性脳症(Early Infantile Epileptic Enceph...
指定難病

ウエスト症候群

<ウエスト症候群>はどんな病気?<ウエスト症候群>(英:West syndrome)は、乳児期に発症する重症のてんかん性脳症で、👉 特徴的な発作・特有の脳波異常・発達の停滞(または退行)という3つの要素を中核とする疾患です。この病気を特徴づ...
指定難病

レノックス・ガストー症候群(LGS)

<レノックス・ガストー症候群>はどんな病気?<レノックス・ガストー症候群>(英:Lennox–Gastaut syndrome, LGS)は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的/発達の障害を三本柱と...