SCN1A

指定難病

レノックス・ガストー症候群(LGS)

<レノックス・ガストー症候群>はどんな病気?<レノックス・ガストー症候群>(英:Lennox–Gastaut syndrome, LGS)は、小児期に発症する重症のてんかん症候群で、👉 複数の発作型・特徴的な脳波・知的/発達の障害を三本柱と...
指定難病

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

<ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん>はどんな病気?**<ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん>**は、正式には ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(英:Epilepsy with myoclonic-atonic seizures)と呼ばれ...
指定難病

痙攣重積型(二相性)急性脳症(AESD)

<痙攣重積型(二相性)急性脳症>はどんな病気?<痙攣重積型(二相性)急性脳症(けいれんじゅうせきがた・にそうせい・きゅうせいのうしょう)>は、主に小児に発症する急性脳症の一型で、**高熱に伴うけいれん発作(熱性けいれん)**をきっかけに発症...