PCDH19

指定難病

PCDH19関連症候群

<PCDH19関連症候群>はどんな病気?PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴(ま...
指定難病

ドラベ症候群

<ドラベ症候群>はどんな病気?<ドラベ症候群(Dravet syndrome)>は、乳児期に発症する重症の遺伝性てんかん症候群で、発作が非常に起こりやすく、発達や日常生活に長期的な影響を及ぼすことが特徴です。疾患の概要ドラベ症候群は、生後ま...