指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
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指定難病 TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)
＜TNF受容体関連周期性症候群＞はどんな病気？＜TNF受容体関連周期性症候群（Tumor Necrosis Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome：TRAPS）＞は、体の炎症反応を制御する遺...
指定難病 若年性特発性関節炎(JIA)
＜若年性特発性関節炎＞はどんな病気？🔹 ＜若年性特発性関節炎（Juvenile Idiopathic Arthritis：JIA）＞とは若年性特発性関節炎（JIA） は、16歳未満の子どもに発症する原因不明の慢性関節炎の総称です。「特発性（...
指定難病 特発性門脈圧亢進症
＜特発性門脈圧亢進症＞はどんな病気？🔹 定義＜特発性門脈圧亢進症＞とは、肝硬変や他の明らかな肝疾患を伴わずに門脈圧が上昇する病気。肝臓の形は比較的保たれているのに、門脈（腸から肝臓へ血液を運ぶ血管）の血圧が上がってしまうのが特徴。結果として...
指定難病 特発性大腿骨頭壊死症
＜特発性大腿骨頭壊死症＞はどんな病気？🔹 定義大腿骨頭（股関節の骨の先端部分）に血流障害が起こり、骨組織が壊死（死んでしまう）する病気です。「特発性」とは、ケガや明らかな外傷がなく自然に発症することを意味します。壊死した部分は骨の強度が弱く...
指定難病 広範脊柱管狭窄症
＜広範脊柱管狭窄症＞はどんな病気？背骨の神経の通り道（脊柱管）が、複数の椎間レベルにわたって狭くなり、脊髄や馬尾・神経根を広い範囲で圧迫している状態を指す“病名というより病態の呼び名”です。頚椎・胸椎・腰椎の同一部位で多椎間に連続して狭い場...
指定難病 IgＡ腎症
＜IgＡ腎症＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴腎臓の糸球体にIgA（免疫グロブリンA）が沈着して炎症を起こす病気です。日本を含むアジアで最も多い「原発性糸球体腎炎」。多くは**血尿（特に感冒などの上気道感染後に出る）**で見つかります。🔹 原...
指定難病 多発性嚢胞腎(PKD)
＜多発性嚢胞腎＞はどんな病気？＜多発性嚢胞腎（PKD）＞とは？腎臓の中に**多数の液体の袋（嚢胞）**が生じて徐々に増え、腎臓が大きくなって機能が落ちる病気です。遺伝性が中心で、全身の合併症も起こり得ます。主なタイプ常染色体優性多発性嚢胞腎...
指定難病 成人スチル病(AOSD)
＜成人スチル病＞はどんな病気？成人スチル病（せいじんスチルびょう、Adult-onset Still’s disease：AOSD）は、原因不明の全身性炎症性疾患のひとつです。小児にみられる「全身型若年性特発性関節炎（Still病）」の成人...
指定難病 中毒性表皮壊死症(TEN)
＜中毒性表皮壊死症＞はどんな病気？＜中毒性表皮壊死症（Toxic Epidermal Necrolysis：TEN）＞ は、皮膚と粘膜が広範囲に壊死・剥離してしまう、命に関わる重篤な皮膚疾患です。特徴重症の薬疹（薬剤アレルギー） の一種で、...