HPP

低ホスファターゼ症(HPP)

＜低ホスファターゼ症＞はどんな病気？**低ホスファターゼ症（Hypophosphatasia：HPP）**は、骨や歯の石灰化（硬くなる過程）がうまくいかない遺伝性疾患です。原因は ALPL遺伝子の異常で、骨の形成に重要な酵素アルカリホスフ...

遺伝性周期性四肢麻痺(HPP)

＜遺伝性周期性四肢麻痺＞はどんな病気？＜遺伝性周期性四肢麻痺（いでんせい・しゅうきせい・ししまひ）＞は、体の電解質（ナトリウム・カリウムなど）のバランス異常によって、手足の筋肉に一時的な麻痺（力が入らない状態）が起こる遺伝性の神経筋疾患です...