指定難病 ウィリアムズ症候群 <ウィリアムズ症候群>はどんな病気?7番染色体の一部が欠ける(微小欠失)ことによって起こる先天性の遺伝子疾患で、特徴的な顔貌・心血管異常・独特の認知や性格の特徴を伴うことが多い病気です。病気の概要原因:7番染色体の微小欠失主な欠失遺伝子:E... 2026.03.06 指定難病