de novo

指定難病

PCDH19関連症候群

<PCDH19関連症候群>はどんな病気?PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴(ま...
指定難病

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

<巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症>はどんな病気?<巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(Megacystis–Microcolon–Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, MMIHS)>は、胎児期から腸や膀胱の動...