CRISPR

指定難病

非ジストロフィー性ミオトニー症候群(NDM)

<非ジストロフィー性ミオトニー症候群>はどんな病気?<非ジストロフィー性ミオトニー症候群(non-dystrophic myotonia, NDM)>は、筋肉がこわばって「動かそうとしてもすぐに緩まない」症状(筋強直)を起こすが、筋肉が破壊...
指定難病

先天性ミオパチー

<先天性ミオパチー>はどんな病気?生まれつき筋肉の構造や機能に異常がある疾患群の総称です。以下のような特徴があります👇🧬 概要「ミオパチー(myopathy)」は筋肉そのものの病気を意味します。「先天性」は、生まれた時点または乳幼児期早期に...