autosomal dominant

指定難病

モワット・ウィルソン症候群

<モワット・ウィルソン症候群>はどんな病気?**モワット・ウィルソン症候群(Mowat-Wilson syndrome)**は、遺伝子の変異によって起こる先天性の希少疾患で、主に次の特徴を持つ症候群です。発達の遅れ(知的障害)特徴的な顔立ち...
指定難病

アレキサンダー病

<アレキサンダー病>はどんな病気?概要アレキサンダー病は、非常に稀な遺伝性神経疾患で、脳の白質(神経繊維を覆う髄鞘を含む領域)を侵し、特に神経を支えるグリア細胞(アストロサイト)に変化が起きる「髄白質ジストロフィー(leukodystrop...