指定難病 エーラス・ダンロス症候群(EDS)
＜エーラス・ダンロス症候群＞はどんな病気？エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、結合組織（皮膚・関節・血管・内臓などを支える組織）の先天的な異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。主にコラーゲン...
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指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
指定難病 IgＡ腎症
＜IgＡ腎症＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴腎臓の糸球体にIgA（免疫グロブリンA）が沈着して炎症を起こす病気です。日本を含むアジアで最も多い「原発性糸球体腎炎」。多くは**血尿（特に感冒などの上気道感染後に出る）**で見つかります。🔹 原...
指定難病 多発性嚢胞腎(PKD)
＜多発性嚢胞腎＞はどんな病気？＜多発性嚢胞腎（PKD）＞とは？腎臓の中に**多数の液体の袋（嚢胞）**が生じて徐々に増え、腎臓が大きくなって機能が落ちる病気です。遺伝性が中心で、全身の合併症も起こり得ます。主なタイプ常染色体優性多発性嚢胞腎...
指定難病 混合性結合組織病(MCTD)
＜混合性結合組織病＞はどんな病気？＜混合性結合組織病（Mixed Connective Tissue Disease, MCTD）＞は、膠原病の一種で 全身性エリテマトーデス（SLE）・強皮症・多発性筋炎／皮膚筋炎・関節リウマチ など、複数...
指定難病 特発性拡張型心筋症(DCM)
＜特発性拡張型心筋症＞はどんな病気？🔹どんな病気か特発性拡張型心筋症は、原因が特定できない心筋疾患の一つで、以下の特徴があります：心室（特に左心室）が拡張し、収縮力が低下する病気心臓のポンプ機能が弱まり、心不全を起こしやすくなる不整脈や血栓...