指定難病 レット症候群 <レット症候群>はどんな病気?<レット症候群(Rett syndrome)>は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質(結論)レット... 2026.01.17 指定難病
指定難病 先天性核上性球麻痺 <先天性核上性球麻痺>はどんな病気?概要先天性核上性球麻痺(せんてんせい かくじょうせい きゅうまひ、英語:Congenital Suprabulbar Palsy / Worster-Drought syndrome)は、出生前あるいは新... 2025.12.01 指定難病