指定難病 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)
＜皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症＞はどんな病気？✅ 概要CADASIL は英語 “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and ...
高血圧
指定難病 指定難病 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)
＜禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症＞はどんな病気？✅ 概要CARASILとは「青年期〜若年成人期に発症する、常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で、特徴的に“禿頭（はげ）”と“変形性脊椎症”を伴うもの」です。 厚生労働省+2厚生労働省...
指定難病 クッシング病
＜クッシング病＞はどんな病気？🔹 定義クッシング病（Cushing disease） は、脳の 下垂体前葉にできたACTH産生腺腫 が原因で、副腎を過剰に刺激し、副腎皮質ホルモン（コルチゾール）が慢性的に過剰分泌される病気です。なお、コルチ...
無脾症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
＜下垂体性成長ホルモン分泌亢進症＞はどんな病気？🔹 定義脳の下垂体前葉から 成長ホルモン（GH）が過剰に分泌される病気。主な原因は、下垂体腺腫（GH産生腺腫） という良性腫瘍です。GHの過剰により 肝臓でIGF-1（インスリン様成長因子-1...
指定難病 多発性嚢胞腎(PKD)
＜多発性嚢胞腎＞はどんな病気？＜多発性嚢胞腎（PKD）＞とは？腎臓の中に**多数の液体の袋（嚢胞）**が生じて徐々に増え、腎臓が大きくなって機能が落ちる病気です。遺伝性が中心で、全身の合併症も起こり得ます。主なタイプ常染色体優性多発性嚢胞腎...
指定難病 肥大型心筋症(HCM)
＜肥大型心筋症＞はどんな病気？肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM） は、心臓の筋肉（特に左心室の心室中隔）が**異常に厚くなる（肥大する）**病気です。心筋が硬くなり、心臓に血液が入りにくくなる（...
指定難病 多発血管炎性肉芽腫症(GPA)
＜多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜多発血管炎性肉芽腫症（Granulomatosis with polyangiitis: GPA）＞ は、以前「ウェゲナー肉芽腫症」と呼ばれていた指定難病の一つです。病気の特徴全身の小型から中型の血管...
指定難病 全身性エリテマトーデス(SLE)
＜全身性エリテマトーデス＞はどんな病気？＜全身性エリテマトーデス（systemic lupus erythematosus, SLE）＞とは、全身の臓器に炎症を引き起こす自己免疫疾患です。本来、免疫はウイルスや細菌など外敵を攻撃しますが、S...