骨格異常

指定難病

コフィン・ローリー症候群

<コフィン・ローリー症候群>はどんな病気?**コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome:CLS)**は、主に 知的発達障害・特徴的な顔貌・骨格異常を特徴とする 非常にまれな遺伝性疾患です。特に 男性に重症で現れや...
指定難病

マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)

<マリネスコ・シェーグレン症候群>はどんな病気?🧬 概要マリネスコ・シェーグレン症候群(MSS)は、非常にまれな遺伝性疾患で、生まれつきまたは幼児期から発症する複数の臓器系に影響を及ぼす症候群です。主な特徴として、両側性の早期発症白内障小脳...