骨格

指定難病

メビウス症候群

<メビウス症候群>はどんな病気?概要メビウス症候群は、生まれつき(先天性)の極めてまれな神経・筋・運動の障害を伴う状態で、特に以下の症状が特徴的です:顔の表情を作る筋肉がうまく動かない、または動かせない(例:笑顔、眉を上げる、額にしわを寄せ...
指定難病

CFC症候群

<CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...