指定難病 ウィリアムズ症候群 ＜ウィリアムズ症候群＞はどんな病気？7番染色体の一部が欠ける（微小欠失）ことによって起こる先天性の遺伝子疾患で、特徴的な顔貌・心血管異常・独特の認知や性格の特徴を伴うことが多い病気です。病気の概要原因：7番染色体の微小欠失主な欠失遺伝子：E... 2026.03.06 指定難病
指定難病 アイカルディ症候群 ＜アイカルディ症候群＞はどんな病気？＜アイカルディ症候群（Aicardi syndrome）＞は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度：およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別：ほとんど... 2025.11.19 指定難病
指定難病 CFC症候群 ＜CFC症候群＞はどんな病気？＜CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous syndrome：心臓・顔・皮膚症候群）＞は、生まれつきの遺伝子の変化（RAS/MAPK経路の異常）によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な... 2025.10.26 指定難病
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