顔貌

指定難病

アイカルディ症候群

<アイカルディ症候群>はどんな病気?<アイカルディ症候群(Aicardi syndrome)>は、主に女児に発症する非常にまれな先天性の神経発達障害です。🧬 概要発症頻度:およそ10万人に1人未満の割合で発生する希少疾患です。性別:ほとんど...
指定難病

CFC症候群

<CFC症候群>はどんな病気?<CFC症候群(Cardio-Facio-Cutaneous syndrome:心臓・顔・皮膚症候群)>は、生まれつきの遺伝子の変化(RAS/MAPK経路の異常)によって、心臓・顔の形・皮膚・発達などに特徴的な...