遺伝性

指定難病

アイザックス症候群

<アイザックス症候群>はどんな病気?<アイザックス症候群(Isaacs syndrome/別名:持続性筋線維活動症候群)>とは、筋肉を動かす神経(末梢神経)の異常な興奮によって、筋肉が勝手に動き続けてしまう神経筋疾患です。発作的ではなく、常...
指定難病

自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)

<自己貪食空胞性ミオパチー>はどんな病気?<自己貪食空胞性ミオパチー(Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM)>は、筋肉の細胞内で「自己貪食(オートファジー)」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...