指定難病 肥厚性皮膚骨膜症
＜肥厚性皮膚骨膜症＞はどんな病気？＜肥厚性皮膚骨膜症＞（ひこうせいひふこつまくしょう）は、皮膚が厚くなる（肥厚）＋骨の表面（骨膜）が増殖する、という特徴をもつまれな遺伝性疾患です。英語では Pachydermoperiostosis と呼ば...
遺伝子異常
指定難病 
無脾症 家族性良性慢性天疱瘡
＜家族性良性慢性天疱瘡＞はどんな病気？＜家族性良性慢性天疱瘡＞とは皮膚の細胞同士の結びつきが弱くなることで、繰り返しびらんや水疱が生じる遺伝性皮膚疾患です。一般には Hailey-Hailey病（ヘイリー・ヘイリー病） とも呼ばれます。病気...
指定難病 弾性線維性仮性黄色腫(PXE)
＜弾性線維性仮性黄色腫＞はどんな病気？＜弾性線維性仮性黄色腫（だんせいせんいせい かせいおうしょくしゅ／Pseudoxanthoma elasticum：PXE）＞は、皮膚・目・血管などに存在する「弾性線維」が変性し、石灰化してしまう遺伝性...
指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
指定難病 慢性特発性偽性腸閉塞症(CIPO／CIP)
＜慢性特発性偽性腸閉塞症＞はどんな病気？＜慢性特発性偽性腸閉塞症（Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction：CIPO／CIP）＞は、腸に「閉塞（詰まり）」がないのに、腸の動き（蠕動運動）が著しく低下してしま...
指定難病 網膜色素変性症(RP)
＜網膜色素変性症＞はどんな病気？網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa, RP） は、網膜（光を感じる神経の膜）が徐々に機能を失う進行性の遺伝性疾患です。世界的におよそ3,000～5,000人に1人の割合で発症するとされ、...
指定難病 特発性拡張型心筋症(DCM)
＜特発性拡張型心筋症＞はどんな病気？🔹どんな病気か特発性拡張型心筋症は、原因が特定できない心筋疾患の一つで、以下の特徴があります：心室（特に左心室）が拡張し、収縮力が低下する病気心臓のポンプ機能が弱まり、心不全を起こしやすくなる不整脈や血栓...