指定難病 甲状腺ホルモン不応症
＜甲状腺ホルモン不応症＞はどんな病気？🔹 定義甲状腺ホルモン（T3・T4）は正常に分泌されている、あるいは過剰に分泌されているにもかかわらず、標的臓器がホルモンに反応しにくくなる病気。結果として、血液検査では T3・T4が高値、TSHが抑制...
遺伝子変異
指定難病 
指定難病 下垂体性ADH分泌異常症
＜下垂体性ADH分泌異常症＞はどんな病気？🔹 定義下垂体や視床下部における 抗利尿ホルモン（ADH, バソプレシン） の分泌に異常が生じる病気の総称です。ADHは腎臓に作用して水分を再吸収させる働きを持ち、水分バランスと血清ナトリウム濃度を...
指定難病 原発性免疫不全症候群(PIDs)
＜原発性免疫不全症候群＞はどんな病気？🔹 基本的な特徴生まれつきの 免疫システムの異常（遺伝子変異など） によって、感染にかかりやすい感染が重症化・長引きやすい自己免疫疾患や悪性腫瘍を合併しやすいなどを特徴とする病気の総称。いわゆる「二次性...
指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...