指定難病 巨細胞性動脈炎(GCA)
＜巨細胞性動脈炎＞はどんな病気？＜巨細胞性動脈炎（Giant Cell Arteritis：GCA）＞は、中〜大動脈（特に頭部の血管）の慢性炎症性疾患です。主に血管壁の炎症により血流障害や動脈の変形を引き起こします。高齢者に多く、早期診断が...
遺伝カウンセリング
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指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...
指定難病 表皮水疱症膿疱性乾癬（汎発型）
＜膿疱性乾癬（汎発型）＞はどんな病気？＜膿疱性乾癬（汎発型）＞は、皮膚の広範囲に無菌性（細菌感染がない）膿疱が急激に出現し、全身症状を伴うことがある重症型の乾癬です。特徴急激な発症：数時間～数日のうちに皮疹が広がる膿疱：皮膚が赤くなった上に...
指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
指定難病 神経線維腫症
＜神経線維腫症＞はどんな病気？＜神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう）＞は、神経のまわりに腫瘍（しゅよう）ができる遺伝性の病気で、「神経線維腫症タイプ1（NF1）」と「タイプ2（NF2）」「レジリン欠損関連シュワン細胞腫症（SPRED1変...
無脾症 ウルリッヒ病
＜ウルリッヒ病＞はどんな病気？ウルリッヒ病（Ullrich先天性筋ジストロフィー）は、筋肉の発達や機能に障害をきたす遺伝性の筋疾患です。以下のような特徴があります■ 病態の概要：コラーゲンVIというタンパク質の異常によって筋肉と結合組織の構...
指定難病 ライソゾーム病
＜ライソゾーム病＞はどんな病気？ライソゾーム病（ライソソーム病）は、ライソソームの機能不全により引き起こされる遺伝性の代謝異常疾患の総称です。ライソソームは細胞内で不要な物質を分解する役割を持つ小さな細胞内オルガネラで、さまざまな酵素を含ん...