指定難病 巨細胞性動脈炎(GCA)
＜巨細胞性動脈炎＞はどんな病気？＜巨細胞性動脈炎（Giant Cell Arteritis：GCA）＞は、中〜大動脈（特に頭部の血管）の慢性炎症性疾患です。主に血管壁の炎症により血流障害や動脈の変形を引き起こします。高齢者に多く、早期診断が...
遺伝
指定難病 
指定難病 クロウ・深瀬症候群
＜クロウ・深瀬症候群＞はどんな病気？＜クロウ・深瀬症候群（Crouzon–Fukase syndrome）＞ は、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋縫合早期癒合症）を主症状とする遺伝性疾患の一つで、顔面骨の異常や眼・耳・歯の発育異常を伴うことがあります...
指定難病 表皮水疱症膿疱性乾癬（汎発型）
＜膿疱性乾癬（汎発型）＞はどんな病気？＜膿疱性乾癬（汎発型）＞は、皮膚の広範囲に無菌性（細菌感染がない）膿疱が急激に出現し、全身症状を伴うことがある重症型の乾癬です。特徴急激な発症：数時間～数日のうちに皮疹が広がる膿疱：皮膚が赤くなった上に...
指定難病 バージャー病
＜バージャー病＞はどんな病気？バージャー病（Buerger病、別名：閉塞性血栓血管炎 / Thromboangiitis obliterans）は、主に手足の末梢血管が炎症と血栓で閉塞してしまう進行性の血管疾患です。特徴好発層：20〜40代...
指定難病 表皮水疱症
＜表皮水疱症＞はどんな病気？＜表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa：EB）＞は、皮膚や粘膜が非常に弱く、軽い摩擦や刺激で水疱（みずぶくれ）やびらん（ただれ）ができてしまう遺伝性の皮膚病です。◆ 表皮水疱症とは？皮膚の構造を...
指定難病 自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)
＜自己貪食空胞性ミオパチー＞はどんな病気？＜自己貪食空胞性ミオパチー（Autophagic Vacuolar Myopathy, AVM）＞は、筋肉の細胞内で「自己貪食（オートファジー）」という細胞の老廃物処理機能が異常をきたし、筋力低下な...
無脾症 遠位型ミオパチー
＜遠位型ミオパチー＞はどんな病気？＜遠位型ミオパチー（Distal Myopathy）＞とは、**筋肉の病気（筋疾患）の一種で、特に手足の末端部分（遠位筋）**から筋力低下や筋萎縮が始まる、比較的まれな進行性の筋疾患です。🔍 特徴発症部位：...
指定難病 脊髄小脳変性症（SCD）
1 ＜脊髄小脳変性症＞はどんな病気？脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、Spinocerebellar Degeneration）は、脊髄と小脳の神経細胞が徐々に変性し、機能を失っていく神経変性疾患の総称です。この病気は、運動...