指定難病 エーラス・ダンロス症候群(EDS)
＜エーラス・ダンロス症候群＞はどんな病気？エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、結合組織（皮膚・関節・血管・内臓などを支える組織）の先天的な異常によって起こる遺伝性疾患の総称です。主にコラーゲン...
血管
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指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
指定難病 ベーチェット病
＜ベーチェット病＞はどんな病気？ベーチェット病（Behçet’s disease）は、全身に炎症を起こす自己炎症性疾患・膠原病の一種です。日本でも指定難病に含まれています。特徴再発性の口内炎（アフタ性潰瘍）がほぼ必発外陰部潰瘍皮膚症状（結節...
指定難病 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA)
＜好酸球性多発血管炎性肉芽腫症＞はどんな病気？＜好酸球性多発血管炎性肉芽腫症＞（Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis、略称EGPA、旧称チャーグ・ストラウス症候群）は、血管炎（特に中小血...